Hemofilia

Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea; logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. É a falta dos fatores de coagulação - a hemofilia A tem falta do fator de coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.

Historia

Existe registo da hemofilia no texto judaico, o Talmud (cerca de 50-130dC). Segundo o Talmud uma criança não deveria ser circuncidada se já tivessem morrido dois irmãos em tal procedimento. No século XII, o médico árabe Abulcasis descreveu um caso de uma família cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos ferimentos. Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a sangramentos em algumas familias." Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.

O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade de Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, separou a Hemofilia A e Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de um hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando que havia mais de um tipo de hemofilia.

A Hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias das suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença, e por ser portador da doença não herdou o trono russo visto que seu pai o abdicou em favor de seu tio Miguel, Grão-duque da Rússia.

Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la.

Diagnóstico

• Dosagens dos respectivos fatores de coagulação.

• No caso de deficiência do fator VIII deve-se procurar diferenciar a doença da doença de von Willebrand. Na doença de von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do fator VIII.

Tratamento

Não há cura para a hemofilia pois existem vários estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os fatores que lhe são dados através do tratamento. Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episódios de sangramento durante toda sua vida. O nível dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30% Preparações terapêuticas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de proteína isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado” liofilizado que é uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta também sob forma de liófilo. Leve: terapêutica de reposição apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento pós-operatório. Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia genética, esses produtos não são obtidos a partir da purificação do plasma humano, mas sim da manipulação de organismos transgênicos que carregam o gen que expressam as referidas proteínas.

Cuidados

Cuidados de enfermagem:

• Proteger de traumatismos;

• Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares;

• Observar e anotar episódios hemorrágicos;

• Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor;

• Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral;

• Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.

Fonte: Wikipédia, a enciclopédia livre.

Atenciosamente,

Flavio Cure Palheiro

Cardiologista

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